희귀난치병 환자들.

[고통받는 희귀난치병 환자들] 파킨슨병·베체트병·고셔병·모르큐신드롬…. 희귀난치성 질환의 이름들이다. 원인을 알 수 없고  완치를 생각하기도 힘든 이 희귀난치병을 앓는 사람들이 우리 사회 외진 곳에서 고통받고 있다. 우리나라에는 아직 전문 치료 센터가 없어  희귀난치병의 정확한 실태 파악은 물론 임상 연구도 제대로 이루어지지 못하고 있다. 대부분의 치료약들은 의료보험 적용이 안된다. 그러나 이들의 가장 큰 고통은 사회의 낯선 시선과 차가운 분위기다 . 국가와 사회의 체계적인 관리·지원을 받지 못한 채  힘겨운 투병 생활을 해 가고 있는  희귀난치병 환자들과 가족을 이완희 삼육대 교수가 만나보았다. - 편집자 - [비싼 약값보다 더 무서운건 무관심] 숨이라도 편하게 쉬고 먹기만 잘 해도 참 좋겠습니다 . ‘척추성 근위축증’이라는 난치병을 앓고 있는  손지민(3)양의 어머니 황신혜(35·서울시 성북구 월곡동)씨의 바람이다. 건강한 사람들에겐 아무렇지도 않은 기본적인 일이  손양에게는 너무나 벅차고 힘겹다.  “지민이가 백일이 지나도 목을 가누지 못해 병원을 찾았어요. 6개월째 되던 때는 폐렴까지 겹쳐 입원 하게 되었고요. 그때 근육조직 검사를 하니 ‘척추성 근위축증’이라는 믿기지 않는 진단이 나왔어요. 그 뒤 호흡이 나빠져서 중환자실로 옮겼고 호흡기를 달기 시작했죠. ” 이 병은 한창 뛰어다닐 나이에 근육 운동능력이 저하되는데  이 때문에 환자는 숨을 쉬려면 인공호흡기의 힘을 빌려야만 한다 .지민이는 음식을 삼키는 근육이 약해져 튜브를 통해 유동식만 먹고 다. “호흡기를 달려고 기관지 절개 수술을 했어요. 목소리가 안 나오더군요. 한창 말을 배워야 할 시기였는데… 아직 말을 못 해요.”  지민이와 엄마는 매일 호흡기 위로 차 오르는 가래와 전쟁을 치른다.  늘 누워있는 지민이는 기관지나 폐에 찬 가래를 뱉지 못하기 때문에 하루에도 몇 번씩 튜브로 가래를 빼 줘야 한다. 그래야 숨쉬는 데 조금이나마 도움이된다. 밤에도 한 번씩 가래를 빼 줘야 하기 때문에 황씨는 수면부족의 만성피로 상태다. 다른 대부분의 난치병 환자를 둔 가족과 마찬가지로 지민이네 역시 가족끼리 단란한 시간을 보내는 것을 포기해야 했다. 황상문(24)씨는 `크론병’이라는 희귀병을 앓고 있다. 소화기관에서 발생하는 이 질환은 심한 설사·복통을 일으키고 영양분을 하나도 흡수하지 못하게 한다. 한때 건강한 젊은이였던 황씨는 3년째 원인도 모르는 이 병을 앓고 있다. “위벽이 헐고 설사는 하루에 스무 번도 넘게 합니다. 흡수가 잘 되도록 만든 영양제를 하루 5-6봉지씩 먹는데  한 봉지에 6천원이나 해요. 의료보험이 적용되지 않으니 부모님의 허리가 휠 지경입니다. 마음 고생도 심하시고요. ”우리 나라에서는 희귀난치성 질환의 실태 파악과  임상 연구가 제대로 이루어지지 않고 있다. 질환별 발병률을 알려 주는 자료나 전문 의료 센터도 없다. 그러다 보니 조기 진단이 어려워 많은 환자들이 병세가 악화된 뒤에야 치료를 받는다. 미국은 20만 명 당 1명의 환자가 생기는 질환을 희귀 질환으로 분류해 협회 에서 병의 진단·치료 등을 체계적으로 관리한다. 우리 나라도 지난해부터  희귀난치성 질환 관리 프로그램을 시행했지만, 아직 미흡하다.  연세대 의대 유전학교실 이진성교수는 “미진한 보건 행정 과 보험 혜택때문에 희귀난치성 질환자들이  적절하게 치료받을 수 없는 상황”이라며 “정부의 적극적인 지원체계확립이 절실하다”고 지적했다. 한국 희귀난치성 질환 연합회 배순태 대표도 “환자들에게 가장 어려운 문제는 사회적 무관심과 냉대” 라며 사회의 관심을 촉구했다. 이완희/ 삼육대 물리치료학과 교수 whlee@syu.ac.kr [2만명당 1명꼴 낯선 병마에 신음] 보건복지부에서는 인구 2만 명당 1명의 환자가 있는 질환과 치료가 곤란한 질병을 희귀난치성 질환으로 분류하고 있다. 근육의 힘이 점점 없어져서 움직이기 힘들어지는 근육병, 만성신부전증, 다발성 관절염, 혈우병, 뇌의 신경세포가 줄어드는 파킨슨병, 구강궤양이 생기고 실명에 이르기도 한다는 베체트병, 강직성 척추염, 몸 속의 죽은 세포를 처리하는 효소가 결핍된 고셔병에 이르기까지 희귀난치성 질환은 일일이 열거하기 어려울 정도로 많다. 심지어 한 명의 환자만 보고된, 걸음마를 익힐때쯤 척추이상으로 등이 굽고 숨쉬기가 어렵게 되는 모르큐 신드롬도 있다. 그러나 이런 병들에 대한 원인과 치료법은 명쾌하게 밝혀지지 않고 있다. 이런 상황에서 같은 병을 앓고 있는 사람들끼리 정보를 나누고 서로 위로하는 ‘환우회’는이들에게 가느다란 희망의 끈이다. 관절염 환자 모임인 펭귄회, 강직성 척추염 환자 모임, 베체트 환우회, 부신백질이영양증 부모 모임 등 현재 활동 중인 환우회만 50여 개에 이른다.  이들은 조기 진단이 이루어지지 않아 증세가 악화되고 합병증이 나타 난다면서 의료계의 관심과 지원을 호소한다. 그러나 정부는 희귀난치성 질환자들의 실태나 사회적 박탈감을 제대로 파악하지 못하고 있다. 특히 국고 지원, 의료 지원은 만성신부전증, 혈우병, 근육병 등 몇 개 질환에만 제한되어 있다. 한국 희귀난치성 질환 연합회 신현민 회장은 “환자들이 소외받지 않는 사회적 환경이 중요하다”며 “정부에 희귀난치성 질환에 대한 보험 급여 및 국고 지원 확대를 요구할 계획”이라고 말했다. 이완희/ 삼육대 물리치료학과 교수